본 검사는 사람에게 발생할 수 있는 모든 기형이나 염색체 이상을 모두 발견할 수 있는 검사는 아니고,
건강한 부부사이에 흔히 발생 할 수 있는 다운 증후군, 에드워드 증후군 과 개방형 신경관 결손을 산전 진단하기 위해 시행하는 검사로서 다운 증후군의 경우 이 검사로 약 60~70% 정도 발견할 수 있고, 개방형 신경관 결손의 경우 약 80%정도 발견 할 수 있습니다.
본 검사에서 다운 증후군 및 에드워드 증후군의 위험도가 높게 나온 경우 양수 검사를 시행하여 염색체 이상여부를 반드시 확인하여야 하고, 개방형 신경관 결손의 위험도가 높게 나온 경우 양수 검사를 통한 양수내 Acetylcholinesterase, α-fetoprotein 측정 및 정밀 초음파를 시행하여 개방형 신경관 결손 여부를 확인해야 합니다.